D’ici 2020, plus d’1 million de personnes souffriront de la maladie d’Alzheimer en France. Si l’on inclut les proches aidants, ce sont déjà 3 millions de personnes affectées par la maladie dans notre pays. La maladie d’Alzheimer est la quatrième cause de décès en France.
La maladie d’Alzheimer cristallise de nombreux efforts de recherche, en France comme dans le monde, et des dizaines de millions d’euros y sont consacrés chaque année.
Quelles avancées jusqu’à présent ?
Aujourd’hui, on sait que certains facteurs favorisent l’apparition de la maladie d’Alzheimer : mauvaise santé vasculaire, tabagisme, diabète, obésité… On sait également que certaines personnes y sont génétiquement prédisposées.
D’ailleurs, les chercheurs ont même « séparé » la maladie d’Alzheimer « classique » de la maladie d’Alzheimer « héritée génétiquement », qu’ils appellent « maladie d’Alzheimer à dominante autosomique », cette dernière ne formant qu’environ 1% des cas dans le monde.
Ce sont néanmoins ces cas là qui nous intéressent aujourd’hui.
Ces formes autosomiques dominantes de la maladie surviennent souvent tôt, avant 65 ans, parfois même avant 50 ans. Les personnes affectées par cette forme de la maladie sont porteurs de mutations génétiques particulières sur au moins l’un des 3 gènes identifiés. Les chercheurs s’intéressent à ces patients car chez eux, l’évolution plus agressive de la maladie pourrait permettre d’en isoler les mécanismes, et ainsi de développer des traitements plus efficaces pour tous les malades.
D’abord, l’étude clinique !
Une équipe de chercheurs menée par l’Institut de Neurologie de l’University College de Londres a décidé de s’intéresser de plus près aux personnes porteuses des mutations génétiques annonciatrices d’une forme autosomique dominante de la maladie d’Alzheimer. Ils ont voulu savoir si, chez des patients ne présentant aucun symptôme, il serait possible de déceler chez les porteurs de la mutation génétique des différences de rétention de l’information par rapport à des patients non porteurs.
En avant Guingamp, étude clinique !
Alors comme pour toutes les études cliniques, on vérifie d’abord l’éligibilité des patients, puis on leur fait quelques tests pour savoir si on les range dans le groupe des porteurs de la mutation (on peut dire le groupe des mutants ?!) ou non. Bien entendu, le résultat de ce test génétique n’est pas communiqué aux patients, qui ne savent donc pas dans quel groupe ils se trouvent. Puis on leur fait passer un test de mémoire : retenir une liste de mots, une histoire courte, et un dessin. On les teste au bout de 30 minutes. Puis, sans qu’ils le sachent à l’avance, ils seront re-testés 7 jours plus tard, pour voir ce dont ils se rappellent.
Un diagnostic avant même les symptômes ?
Figurez-vous que la différence est bien là… Il s’avère en effet que le groupe de porteurs de la mutation génétique a réalisé de nettement moins bons scores en ce qui concerne la rétention de l’information après 7 jours ! En revanche, il n’y avait pas de grande différence entre les groupes lors de l’évaluation initiale : au bout de 30 minutes, tout le monde se rappelait à peu près de tout. A titre d’exemple, les non-porteurs de la mutation se rappelaient en moyenne de 56% de la liste de mots après 7 jours, contre seulement 26% chez les porteurs !
Mais comment utiliser ces résultats ?
Couplés avec un test génétique, ces résultats pourraient permettre de différencier les pertes de mémoires dues à l’âge des pertes de mémoire précoces d’Alzheimer, et ainsi permettre une prise en charge en amont du déclenchement de la maladie. Ce prédiagnostic pourrait également permettre l’inclusion de ces patients encore asymptomatiques dans de futurs tests cliniques ! Il n’existe pas de traitement pour la maladie d’Alzheimer, mais les pistes explorées aujourd’hui par la recherche permettront peut-être dans un avenir proche, d’enrayer le développement de la maladie.
D’ici 2040, on prévoit que 80 millions de personnes dans le monde souffriront de la maladie d’Alzheimer, alors c’est pas le moment de baisser les bras !